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Biobanca dei tumori | IHCC, Polonia | Congelatori ULT TwinGuard

All’interno della più grande biobanca al mondo dei tumori ereditari

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L’International Hereditary Cancer Center (IHCC) in Polonia è la più grande biobanca al mondo dei tumori ereditari. Comprende dati su oltre un milione di persone (pazienti e relativi familiari) e campioni di DNA appartenenti a 120.000 individui. Il professor Jan Lubinski, presidente di IHCC, spiega il lavoro cruciale del centro e il ruolo dei congelatori a temperature ultra-basse (ULT) TwinGuard di PHCbi con tecnologia Dual Cooling a sostegno del centro.

Il rilevamento precoce del cancro e la successiva prevenzione stanno diventando un obiettivo sempre più importante nel campo della sanità pubblica mondiale. Molte forme di cancro hanno un’origine genetica. Gli scienziati hanno scoperto numerose mutazioni genetiche che possono contribuire al rischio da parte di un individuo di sviluppare determinati tumori, ad esempio alla mammella, ovarico, colorettale e prostatico, nonché altri tipi di cancro meno comuni. Anche se le persone con tali mutazioni ereditarie non saranno necessariamente colpite dal cancro, il loro rischio di sviluppare la malattia in qualche momento della vita è più alto della media. La ricerca genetica può identificare gli individui predisposti a questi tipi di tumore con lo scopo di avviare trattamenti preventivi e aumentare i tassi di sopravvivenza. Inoltre, questo approccio al cancro si rivela più economico rispetto al trattamento in fase tardiva.

Ricerca di livello internazionale

IHCC è un leader globale nel campo del cancro ereditario. Affiliato al Dipartimento di genetica e patologia dell’Università medica di Pomerania a Szczecin, in Polonia, fu fondato oltre 25 anni fa dal professor Lubinski agli esordi della ricerca genetica sul cancro ereditario. È diventato uno dei principali centri specializzati di eccellenza e contribuisce al progresso della conoscenza globale in questo importante ramo della medicina. La sua importanza è dovuta in parte all’idoneità della popolazione polacca come coorte di studio sui pazienti.

“La ricerca genetica correlata al cancro mira a individuare gli schemi che suggeriscono mutazioni anomale. Per facilitare questo compito, è importante sviluppare grandi database e registri di popolazioni omogenee”, ha affermato il professor Lubinski. “La Polonia presenta una popolazione molto omogenea: sebbene l’immigrazione nel paese sia significativa, il numero di persone non native che entrano nel territorio è limitato. Per questo, è un luogo eccellente per lo studio della genetica all’interno delle popolazioni.”

Un pioniere nella ricerca avanzata sul cancro ereditario

Il professor Lubinski, presidente di IHCC e del Dipartimento di genetica e patologia dell’Università medica di Pomerania, è la forza che guida lo sviluppo della struttura. Tra gli esperti più importanti al mondo nel campo del cancro ereditario, il professor Lubinski ha studiato e lavorato come genetista specializzato in oncologia in molti paesi, tra cui Polonia, Francia, Lettonia e Stati Uniti. È una figura di primo piano nelle iniziative sul cancro ereditario sia dell’Unione europea sia globali. Nel corso degli ultimi 10 anni, i suoi studi hanno portato alla pubblicazione di oltre 300 documenti scientifici incentrati sul cancro ereditario all’interno delle più importanti riviste mediche internazionali. Affiliato a molte società professionali nel mondo, è stato anche presidente o membro del Consiglio di amministrazione di alcune di queste società. Ha ricevuto molti premi nazionali e internazionali per i suoi progressi in campo scientifico, formativo e organizzativo. Partecipa regolarmente ai convegni e alle conferenze di specialisti in tutto il mondo ed è il curatore di numerose pubblicazioni leader a livello internazionale sul cancro ereditario. Da vero pioniere, il professor Lubinski nel 2005 ha fondato la sua società, Read Gene, specializzata nello sviluppo di innovazioni diagnostiche per l’analisi genetica legata al cancro e di strumenti oncologici. Ha collaborato alla stesura di 12 moduli di richiesta di brevetto internazionali e di 22 moduli di richiesta di brevetto polacchi, tutti successivamente approvati, per nuovi esami e tecniche nell’ambito della ricerca genetica.

Progressi significativi

Con la sua crescita, l’istituto IHCC ha stimolato lo sviluppo di progetti di ricerca sul cancro ereditario in Polonia e in ambito internazionale. Sotto la guida di IHCC, nel paese è stata creata una rete di 22 centri dedicati al cancro ereditario; inoltre, è stato introdotto un programma nazionale, patrocinato dal governo, per la diagnostica e il trattamento delle famiglie polacche con predisposizione genetica al cancro. IHCC ha organizzato lo screening del cancro ereditario sull’intera popolazione di 1,5 milioni di persone della Pomerania occidentale, una regione della Polonia, in collaborazione con gli enti sanitari locali. Questo tipo di “screening dell’intera popolazione” per tutti i tipi di cancro ereditario è una procedura unica al mondo.

Il centro ha inoltre stimolato lo sviluppo di una rete di ricerca internazionale attiva. Ha coordinato due progetti per la costituzione di registri sul cancro, finanziati dalla Commissione europea, e ha istituito un registro unico globale delle sindromi tumorali familiari, comprendente:

  • Circa 500.000 campioni di DNA da pazienti con cancro e relativi familiari.
  • Oltre 5.000 individui registrati e con cancro diagnosticato portatori della mutazione genetica BRCA1 (cancro alla mammella); è il numero più alto al mondo.
  • Circa 7.000 linee di cellule dai portatori della mutazione BRCA1.
  • Oltre 200.000 famiglie registrate con altre sindromi tumorali familiari o con una forte aggregazione di tumori maligni, con la disponibilità di campioni biologici di almeno un parente affetto dalla patologia.
  • Dati familiari di 1.258.000 persone, raccolti durante la realizzazione del primo progetto globale al mondo per la prevenzione del cancro ereditato.

La ricerca di IHCC ha portato anche ad altre importanti scoperte nell’ambito della rilevazione precoce di alcune delle forme più comuni di tumore, come il cancro della mammella (BRCA1 e BRCA2) e il cancro del colon (HNPCC), pubblicate a livello internazionale.

Attrezzati per la ricerca specialistica su ampia scala

La sicurezza del campione garantita e l’efficienza ottimale, in quanto risorse fondamentali a livello globale nella lotta contro il cancro, hanno la massima priorità per garantire la vitalità dell’estesa biobanca. L’elevato numero di campioni coinvolti nella ricerca dell’istituto IHCC devono essere raccolti correttamente e con attenzione e conservati in precise condizioni fino al termine della ricerca. Il professor Lubinski afferma: “In IHCC effettuiamo circa 200 visite al giorno, per questo abbiamo bisogno delle tecniche e delle apparecchiature più efficienti e affidabili possibili per la raccolta e la conservazione di un numero particolarmente elevato di campioni di materiale biologico”. Grazie ai fondi concessi dall’Unione Europea una decina d’anni fa, l’istituto IHCC ha potuto proseguire le proprie attività. Grazie a questa opportunità, l’istituto ha potuto ingrandirsi e investire in modo considerevole nelle strutture di laboratorio. Il professor Lubinski e il suo gruppo hanno scelto le soluzioni PHCbi.

Come spiega il professor Lubinski: “Cercavamo l’apparecchiatura più adatta e abbiamo contattato Sanlab, il distributore ufficiale di PHC in Polonia. I prodotti PHCbi garantiscono una perfetta conservazione del materiale biologico. Abbiamo scelto le soluzioni PHCbi perché offrono affidabilità, precisione, qualità ed efficienza eccezionali, oltre alle straordinarie prestazioni dei congelatori TwinGuard -86 °C di PHCbi. Devo dire che sono stati all’altezza delle aspettative. Ora abbiamo anche altre attrezzature PHCbi, tra cui i congelatori criogenici -150 °C. Il mio gruppo ha riportato solo commenti positivi in relazione a questi prodotti.” L’istituto IHCC è diventato uno dei principali clienti di Sanlab. Gli investimenti in nuove attrezzature PHCbi sono continuati e il Centro si è ampliato.

Un nuovo panorama per la biotecnologia

In breve tempo le soluzioni PHCbi si sono guadagnate una solida e buona reputazione nel settore delle biotecnologie in continua crescita in Polonia. Jacek Kaczorek, fondatore e proprietario di Sanlab, concessionario PHCbi in Polonia, afferma: “Il settore biotecnologico nel nostro paese è ricco di nuove opportunità, ora che la Polonia fa parte dell’Unione Europea. Per questo, stiamo riscontrano una crescita e investimenti consistenti nelle attrezzature da laboratorio, nelle università e negli istituti di ricerca come IHCC, ma anche nelle aziende commerciali operative nei settori farmaceutico e agricolo.”

Sanlab stessa si è ampliata sensibilmente dal 2003, anno in cui è stata fondata da Jacek, per far fronte alla crescente domanda di soluzioni PHCbi. Ad oggi, nella sede centrale di Varsavia contiamo su 12 operatori altamente qualificati che si occupano di vendita, logistica e servizi tecnici. Come sottolinea Jacek: “PHC Europe B.V. è una società molto professionale, capace di offrire soluzioni di alta qualità per rispondere alle necessità di un’ampia varietà di clienti nell’emergente mercato polacco della biotecnologia. I congelatori ULT TwinGuard di PHCbi hanno riscosso un grande consenso, in particolare abbiamo ricevuto riscontri eccellenti dai nostri clienti a proposito del sistema a doppio raffreddamento e dell’affidabilità dei prodotti.”

Nuovi orizzonti in espansione

Nel futuro dell’istituto IHCC ci sono nuovi piani di sviluppo con ricerche di livello internazionale sulle forme di cancro ereditarie. Il professor Lubinski aggiunge: “I nostri progetti futuri sono molto ambiziosi. Gli studi sui fattori genetici ereditari rappresentano una branca della ricerca dinamica e in espansione in tutto il mondo alla quale speriamo di contribuire sempre più nei prossimi anni. Finora, la collaborazione con PHCbi e Sanlab ha portato interessanti frutti e contiamo che sia duratura.”

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Le ricerche pubblicate dal professor Lubinski e dal suo gruppo presso l’istituto IHCC negli ultimi cinque anni:

  • Cybulski C, et al, Lubiński J, Foulkes WD, Narod SA, Akbari MR. Germline RECQL mutations are associated with breast cancer susceptibility. Nat Genet. 2015 Jun; 47(6): 643-6. (IF – 29.352).
  • Cybulski C, et al, Lubiński J; Polish Hereditary Breast Cancer Consortium. Clinical outcomes in women with breast cancer and a PALB2 mutation: a prospective cohort analysis. Lancet Oncol. 2015 Jun; 16(6):638-44. (IF – 24.690)
  • Huzarski T, et al, Lubinski J, Narod SA. Ten-year survival in patients with BRCA1-negative and BRCA1-positive breast cancer. J Clin Oncol. 2013 Sep 10;31(26):3191-6. (IF – 18.443).
  • Jaworska K, et al, Lubiński J, et al: A Low Selenium Level Is Associated with Lung and Laryngeal Cancers. Plos One. March 2013 vol. 8 (3) e59051, (IF – 4.537)
  • Lener MR, et al, Lubiński J. Can selenium levels act as a marker of colorectal cancer risk? BMC Cancer. 2013 Apr 29;13:214. (IF – 3,623).
  • Eeles RA, et al, Lubiński J, et al: Identification of 23 new prostate cancer susceptibility loci using the iCOGS custom genotyping array. Nature Genetics. Apr 2013 (4); 385-391 (IF – 33.096)
  • Michailidou K, et al., Lubiński J, et al: Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk. Nature Genetics. April 2013 volume 45 number 4; 353-361 (IF – 33.096)
  • Pharoah PDP, et al Lubiński J, et al: GWAS meta-analysis and replication identifies three new susceptibility loci for ovarian cancer. Nature Genetics. April 2013 volume 45 number 4; 362-370, (IF – 33.096)
  • Cybulski C, et al, Lubiński J and the Polish Hereditary Prostate Cancer Consortium: An inherited NBN mutation is associated with poor prognosis of prostate cancer. Brit J Cancer. Epub 13 Nov 2012. (IF – 5.042)
  • Lubiński J et al, The risk of breast cancer in women with a BRCA1 mutation from North America and Poland, Int. J. Cancer 2012 Jul 1; 131(1): 229-234. (IF – 5.444)
  • Cybulski C, et al, Lubiński J. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer J Clin. Oncol. 2011 Oct 1; 29(28): 3747-52. Epub 2011 Aug 29. (IF – 18.970)
  • Cybulski C, et al, Lubiński J. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer. J Clin Oncol. 2011 Oct 1; 29(28):3747-52. (IF – 18.443)

Congelatori ULT TwinGuard

La garanzia di sicurezza è essenziale quando si trattano campioni importanti come quelli custoditi nelle biobanche dell’istituto IHCC. Se un congelatore si guasta è necessario agire tempestivamente per trasferire i campioni importanti in un altro ambiente a temperatura ultra-bassa: spesso occorre intervenire entro poche ore, anche se il guasto si verifica durante la notte. Ogni guasto aumenta significativamente il rischio di perdere un archivio di campioni unico, insostituibile o potenzialmente in grado di salvare vite umane. La sua assenza rischia di bloccare ricerche promettenti, causare ritardi nei trattamenti medici o semplicemente provocare perdite economiche ingenti ed enormi problemi a livello amministrativo. Per ridurre sensibilmente questo rischio, PHCbi ha sviluppato la tecnologia Dual Cooling.

Gli innovativi congelatori ULT TwinGuard offrono un livello insuperato di sicurezza unito alla tranquillità che deriva dall’uso di due sistemi di refrigerazione indipendenti in grado di mantenere l’ambiente a temperatura ultra-bassa in modo affidabile anche in caso di guasto imprevisto di un circuito di raffreddamento.

PHCbi ha iniziato a sviluppare la tecnologia Dual Cooling più di dieci anni fa. Il primo congelatore TwinGuard, il MDF-U500VX nato in casa PHCbi, è stato presentato per la prima volta in Europa nel 2010. Dato il successo ottenuto, nel 2011 è arrivato il congelatore MDF-U700VX VIP TwinGuard -86 °C.

Da allora, i clienti con campioni di valore, insostituibili o potenzialmente in grado di salvare vite umane, come quelli conservati presso l’istituto IHCC, hanno approfittato delle maggiori capacità, delle caratteristiche innovative e delle superiori garanzie offerte dai congelatori TwinGuard. Considerato il successo riscosso e i benefici che garantisce il sistema a doppio raffreddamento all’avanguardia, la tecnologia PHCbi è stata applicata a due nuovi congelatori a pozzetto: MDF-DC500VX e MDF-DC700VX. Questi nuovi prodotti della gamma TwinGuard uniscono un’eccezionale stabilità e uniformità di temperatura con alcune nuove caratteristiche aggiuntive come il touch screen LCD a colori e la porta USB per l’esportazione dei dati registrati.

Prestazioni ineguagliabili

La tecnologia Dual Cooling si differenzia in modo significativo dalla convenzionale tecnologia di refrigerazione a cascata, sia in termini di progetto sia in termini di funzionamento. Nei sistemi a doppia refrigerazione, due sistemi di refrigerazione indipendenti provvedono a creare un ambiente a temperatura ultra-bassa (-86 °C) su cui si può fare affidamento. Se si verifica un guasto imprevisto in uno dei circuiti di raffreddamento, l’altro può mantenere il congelatore intorno ai -70 °C finché non è possibile sottoporlo a manutenzione. I sistemi a cascata convenzionali non sono in grado di offrire questa soluzione di backup per preservare la temperatura ultra-bassa. Il funzionamento unico della tecnologia Dual Cooling è basato sull’utilizzo di due singoli sistemi a cascata completamente separati: i compressori, gli evaporatori e le ventole di raffreddamento dei due sistemi funzionano indipendentemente gli uni dagli altri. Due efficienti circuiti di evaporazione circondano la camera interna e sono disposti in modo strategico per garantire i massimi livelli di uniformità della temperatura, che siano in funzione entrambi i sistemi di refrigerazione o solo uno di essi.

La gamma TwinGuard cresce

Considerato il successo riscosso e i benefici che garantisce il sistema a doppio raffreddamento all’avanguardia, la tecnologia PHCbi è stata applicata a due nuovi congelatori a pozzetto: MDF-DC500VX e MDF-DC700VX. Questi nuovi prodotti della gamma TwinGuard uniscono un’eccezionale stabilità e uniformità di temperatura con alcune nuove caratteristiche aggiuntive come il touch screen LCD a colori e la porta USB per l’esportazione dei dati registrati.

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